Фавизъм – засяга повече от 100 милиона души в света

Фавизмът е ензимопатия. Това е вродено състояние, характеризиращо се с намалена активност на специфичен ензим, разположен в еритроцитите. Този ензим има отношение към дезактивирането на свободни радикали, които, ако не бъдат неутрализирани, биха могли да предизвикат разрушаването на еритроцитите, т.е. тяхната хемолиза.

 

От фавизъм са засегнати повече от 100 милиона души в света. Това е една от най-честите хемолитични анемии. От друга страна, за да бъде клинично проявено това състояние, трябва да има провокиращ фактор. Този фактор трябва да предизвикава повишено образуване на свободни радикали и, в този ред на мисли, да изисква повишена активност на дезактивиращия ги ензим.

 

В тези случаи на повишени изисквания към ензимна работа се проявява генетично заложената ниска активност на конкретния ензим. При фавизъм тази активност е 10-20% от нормалната. Ако активността е под 10%, състоянието е по-тежко. Поради генетичния модел на унаследяване, свързан с Х хромозомата, от фавизъм са засегнати предоминантно мъже.

 

Съществуват няколко клинични форми на фавизъм. Най-леките от тях могат да останат непроявени цял живот. Други се характеризират с хронично лекостепенно разрушаване на еритроцити. Има и тежки форми, които протичат с т.нар. хемолитични кризи, провокирани от определени фактори – инфекции, медикаменти, диабетна кетоацидоза, храни и въобще при всякакви условия, предизвикващи стрес в организма.

 

Хемолитичните кризи се характеризират с остро вътресъдово разрушаване на еритроцитите, което води до анемичен синдром със слабост, отпадналост, бледост, тахикардия, тахипнея и др. Поради хемоглобинурията в хода на тези кризи, възможно и понякога наблюдавано усложнение е острата бъбречна недостатъчност. Последната е обратима и с добра еволюция.

 

При съмнение за фавизъм, на първо място, до излизане на специализираните изследвания, се изключва провокиращият фактор – храна, медикамент, коригира се кетоацидозата или се лекува инфекцията. Изследва се ензимната активност на дефицитния при фавизъм ензим, но се изследва в безпристъпен период, защото само тогава резултатите са във висока степен достоверни.

 

Диференциалната диагноза на фавизъм е широка. Тя включва други причини за хемолитична анемия като автоимунна анемия, наследствена сфероцитоза, аномалии на хемоглобина и др. Ето защо, със съответните изследвания трябва да се отхвърлят антиеритроцитни автоантитела в серума, намалена резистентност на еритроцитите и дефекти в структурата на хемоглобина.

 

За фавизъм няма специфично етиологично лечение. Освен прекратяването на действието на провокиращия фактор, понякога, в най-тежките случаи на изразена анемия, се извършва преливане на еритроцитни концентрати. Преди обаче, да бъде извършено кръвопреливане трябва да се изключат другите възможни причини за хемолитична анемия в диференциалната диагноза.

 

При анамнеза за прекарани в миналото хемолитични кризи, дължащи се на дефицитен ензим в еритроцитите, лицето трябва да избягва приема на определени медикаменти и храни с потенциал да предизвикат нови кризи.