Хемолитична анемия – видове
Какво представлява дефицитът на глюкозо-6 фосфатдехидрогеназата?
Това представлява наследствено заболяване, свързано с пола,
при което се наблюдава дефект в един важен за организма ензим. Поради
това заболяването спада към т.нар. ензимопатии. Тъй като болестта се
предава само чрез Х-хромозомата, от нея боледуват почти изключително само мъже.
Този вид хемолитична анемия (често наричан за по-просто фавизъм) се предизвиква от липса или дефицит на ензима глюкозо-6 фосфатдехидрогеназата,
който предпазва хемоглобива и еритроцитната мембрана от свръхокисление.
Често в организма се образуват големи количества свободни радикали,
които увреждат клетките и водят до тяхната преждевременна смърт.
Благодарение на посочения ензим радикалите се обезвреждат. Когато обаче
той липсва, те окисляват клетките и нарушават нормалната им функция.
Възможни са няколко форми на протичане на заболяването:
-латентно протичане без каквато и да е клинична изява
-хронична хемолиза – непрекъсната, но лекостепенна и рядко налагаща лечение анемия
-пристъпна хемолиза, предизвикна от медикаменти, при контакт с растението бакла, вирусни и бактериални инфекции, по време на диабетна кетоацедоза.
Диагностицирането
на заболяването става чрез изследване на кръвна натривка, търсене на
фамилна предразположеност, контакт с някой от изброените фактори.
Най-убедително доказателство е установяването на намалена активност на
ензима в еритроцита.
на заболяването става чрез изследване на кръвна натривка, търсене на
фамилна предразположеност, контакт с някой от изброените фактори.
Най-убедително доказателство е установяването на намалена активност на
ензима в еритроцита.
Досега специфично лечение на фавизма
няма. При криза се спира подозираният медикамент и при необходимост се
извършва кръвопреливане. В някои случаи ефективна е и спленектомията.
Какво представляват хемолитичните анемии, дължащи се на вътрееритроцитни дефекти?
Това сапатологични състояния, при които в резултат на различни
дефекти в структурата или биохимичните процеси на еритроцита, неговите
функции са силно увредени. Това води до преждевременното му унищожаване
от клетките на слезката и съответно до възникването на анемичен
синдром.
Тази група хемолитични анемии е изключително
разнообразна. Тук се включват различни вродени или придобити състояния,
при които се наблюдава дефект в мембраната на клетката, в метаболитните
и процеси, в синтезата на главния преносител на кислород в организма –
хемоглобина, дефекти в различни мембранни протеини.
С най-голяма честота от този тип хемолитични анемии се срещат следните заболявания:
-наследствена сфероцитоза
-сърповидно-клетъчна анемия
-таласемии
-различни ензимопатии – дефицит на глюкозо-6-фосфатдехидрогеназата
Какво представлява наследствената сфероцитоза?
Това е наследствено заболяване с доминантен тип унаследяване,
което се отличава с типична форма и структура на червената кръвна
клетка. Касае се за дефект в някои от белтъчните молекули, изграждащи
мембраната на еритроцита. В резултат на това той променя формата си от
двойно вдлъбнат диск в окръглена, сферична клетка (оттук и името на
заболяването). Това води до промяна във функционалната способност на
еритроцита, затруднява се циркулацията му в организма и той по-лесно се
улавя от клетките на слезката, което води до преждевременното му
унищожаване. Същевременно червеният костен мозък не може да компенсира
прекомерната деструкция на еритроцитите, в резултат на което възниква
анемичен синдром.
Проявите на тази болест са доста различни в
отделните случаи. В някои семейства откриването на заболяването става в
хода на профилактични лабораторни изследвания, при които се открива
лекостепенна анемия (хемоглобин между 100-120) без каквито и да е
клинични изяви. В други случаи сфероцитозата се диагностицира още при
раждането на детето, когато се развива изразена и удължена жълтеница на
новороденото, а по-късно и анемия през целия живот. В някои случаи
поради изразена адаптационна хиперплазия на червения костен мозък се
открива т.нар. куловиден черен. Най-типичните прояви на заболяването са лекостепенна анемия, ненарушаваща жизнената активност на хората, жълтеникав оттенък на склерите и увеличена слезка (спленомегалия).
Сравнително
спокойното протичане на болестта може да се прекъсне от два вида кризи.
В първия случай най-често се касае за различни хемолитични кризи,
предизвикани от инфекции и нерядко от вируси (например парвовируси).
Друг път кризите се дължат изцяло на психически и физически усилия. По
време на тези кризи се засилва симптоматиката на анемичния синдром –
появява се световъртеж, лесна умора, силна отпадналост, сърцебиене.
Диагностицирането
на състоянието става въз основа на лабораторните показатели, кръвна
натривка и фамилна анамнеза. Установява се:
-намален хемоглобин
-намален брой еритроцити
-намален хематокрит
-MCV, MCH и MCHC са в рамките на нормата в повечето случаи
Кръвната
натривка показва наличие на микросфероцити в периферната кръв. Те
съставляват обикновето 25-30% от еритроцитите. Те са с по-малък размер
и без типичното за всяка нормална червена кръвна клетка централно
просветление.
Намалена осмотична резитентност на еритроцитите
– това означава, че те по-лесно се разрушават от разтвори на натриев
хлорид с различна концентрация.
Лечението на наследствената
сфероцитоза зависи от тежестта на заболяването. При по-леките случаи се
осъществява само субституиране с фолиева киселина поради повишените
нужди на организма от този витамин. При по-тежко протичащите случаи
много добри резултати се получават от спленектомията (оперативно
отстраняване на слезката). Причината за това е, че именно слезката е
органът, който унищожава модифицираните еритроцити. Трябва обаче да се
има предвид, че спленектомията е уместно да се отложи за след 6-годишна
възраст за предотвъртяване тежко протичащите инфекции в детска възраст.
сфероцитоза зависи от тежестта на заболяването. При по-леките случаи се
осъществява само субституиране с фолиева киселина поради повишените
нужди на организма от този витамин. При по-тежко протичащите случаи
много добри резултати се получават от спленектомията (оперативно
отстраняване на слезката). Причината за това е, че именно слезката е
органът, който унищожава модифицираните еритроцити. Трябва обаче да се
има предвид, че спленектомията е уместно да се отложи за след 6-годишна
възраст за предотвъртяване тежко протичащите инфекции в детска възраст.
Какво представлява сърповидно-клетъчната анемия?
Сърповидно-клетъчната анемия е вродено заболяване, което отново
води до нарушена структура на еритроцита, в резултат на което той не е
в състояние да обезпечава кислородните нужди на организма.
При
нормални условия всяка червена кръвна клетка има определена форма,
размери и структура, благодарение на което тя свободно преминава през
кръвоносните съдове и доставя кислород до всички клетки. При този вид
анемия настъпва структурната промяна в молекулата на хемоглобина –
червеният пигмент в еритроцита, обезпечаващ неговото правилно
функциониране. В резултат на това еритроцитът става ригиден, губи
типичната си форма на двойно вдлъбнат диск и се превръща в клетка с
характерна сърповидна форма. Така неговото придвижване по хода на
кръвоносните съдове силно се затруднява. Вместо да циркулира близо 120
дни в кръвообращението този увреден еритроцит живее само 10-20 дни,
което води до възникването на анемичен синдром.
Сърповидно-клетъчната анемия представлява генетична болест, при която червеният костен мозък продуцира вместо нормалния хемоглобин А, патологичната му форма, хемоглобин S.
Заболяването се предава по автозомно-рецесивен тип унаследяване, което
означава, че и двамата родители трябва да носят патологичния ген, за да
може той да се прояви у детето.
Заболяването в някои случаи се
проявява още при самото раждане на детето, друг път неговото откриване
става напълно случайно. Причината за тази различна изява на болестта
все още не е изяснена, най-вероятно се касае за различни генетични
модификации.
Основните прояви на сърповидно-клетъчната анемия са:
-анемичен синдром – причината за възникването се крие в лесната уязвимост на еритроцитите.
-епизодични пристъпи от силна болка
– тази проява отново е резултат на дефектната структура на червените
кръвни клетки. Поради намалената им устойчивост те имат свойството да
слепват помежду си и това води до запушването на малки кръвоносни
съдчета. Резултатът е нарушено кръвоснабдяване на съответните клетки и
тъкани, което се изразява с възникването на силна болка. Такава болка
може да възникне в областта на крайниците, корема, костите.
-подуване на краката и ръцете – отново е резултат от запушването на съответните кръвоносни съдове.
-жълтеница
– тя е израз на повишеното унищожаване на еритроцитите, в резултат на
което черният дроб не може да се справя адекватно с метаболитните
продукти от обмяната на хемоглобина. Най-често жълтеницата при това
състояние е слабо изразена.
-чести инфекции
-зрителни нарушения
-нарушение в нормалното развитие на децата
Диагностицирането
на заболяването става въз основа на няколко критерия. На първо място се
установява наличието на анемичен синдром на базата на споменатите
по-горе хематологични показатели. От друга страна изследването на
кръвна натривка доказва наличието на деформирани еритроцити с типична
сърповидна форма. Най-важно за диагнозата е провеждането на
електрофореза на хемоглобина – метод, благодарение на който се изследва
вида хемоглобин, който се съдържа в червените кръвни клетки. При
нормалните индивиди той е от тип А, докато при болните от
сърповидно-клетъчна анемия е основно хемоглобин S. Разбира се, с
изключителна точност за диагностициране на заболяването е провеждането
на генетични изследвания, които обаче на този етап поради висока им
цена не са рутинна практика.
на заболяването става въз основа на няколко критерия. На първо място се
установява наличието на анемичен синдром на базата на споменатите
по-горе хематологични показатели. От друга страна изследването на
кръвна натривка доказва наличието на деформирани еритроцити с типична
сърповидна форма. Най-важно за диагнозата е провеждането на
електрофореза на хемоглобина – метод, благодарение на който се изследва
вида хемоглобин, който се съдържа в червените кръвни клетки. При
нормалните индивиди той е от тип А, докато при болните от
сърповидно-клетъчна анемия е основно хемоглобин S. Разбира се, с
изключителна точност за диагностициране на заболяването е провеждането
на генетични изследвания, които обаче на този етап поради висока им
цена не са рутинна практика.
Лечението на
сърповидно-клетъчната анемия е основно поддържащо поради наследствения
тип на възникване. Най-често се предписват медикаменти, намаляващи и
облекчаващи епизодичните болкови пристъпи. Назначава се и антибиотична
терапия за борба с инфекциите. При значително намаляване на хемоглобина
се провеждат и кръвопреливания, които временно подобряват състоянието
на пациентите. Ефективна е костно-мозъчната трансплантация, но за
съжаление много трудно се намират подходящи донори за нея.
Какво представляват таласемиите?
Сред хемолитичните анемии, дължащи се на разстройство в
синтезата на хемотлобин, най-голямо значение имат тези с количествени
нарушения, наречени таласемии.
Хемоглобинът е пигмент, който
се състои от две различни части – белтъчна и небелтъчна част.
Небелтъчната част се нарича хем и именно тя обуславя възможността на
хемоглобина да свързва стабилно кислорода и да го пренася до клетките и
тъканите. Белтъчната част от своя страна се нарича глобин и е
изградена от 4 вида белтъчни вериги, две по две еднакви. В най-голямо
количество в човешкия организъм е хемоглобин А1, който е изграден от
две алфа- и две бета-вериги.
Таласемиите са хетерогенна група генетични нарушения в синтезата на хемоглобина,
характеризиращи се с липса или намален синтез на един от типовете
вериги на глобина. Т.е. в организма се произвежда (или пък изобщо не се
произвежда) по-малко количество или алфа, или бета белтъчна верига,
което обуславя и по-слабата продукция на хемоглобин като цяло.
Едновременно с това, тъй като вторият вид вериги се произвежда
нормално, той остава в излишък и преципитира в самия еритроцит, това от
своя страна значително скъсява живота на клетката. Резултатът е появата
на хемолитичен синдром.
Таласемиите най-вероятно се дължат на мутационни фактори, които водят до промяна в наследствената информация на клетките. Те се предават по автозомен механизъм и са изключително често срещани сред жителите на Средиземноморието.
Съществуват основно два вида таласемии: малка и голяма.
Малката таласемия
протича най-често безсимптомно или с незначителни оплаквания.
Лабораторно се установява лекостепенна микроцитна, хипохромна анемия, а
останалите показатели най-често са нормални. Диагнозата се поставя на
базата на проведената електрофореза, която установява намаление на
нормалния хемоглобин А1 в организма и увеличение на хемоглобин А2 и/или
на хемоглобин F (последният се среща при новородени, но веднага след
раждането започва да се замества с нормалния хемоглобин А1). Обикновено
лечението се провежда с фолиева киселина и много рядко с хемотрансфузии.
Голямата таласемия или т.нар. болест на Cooley
се изявява обикновено след 6-месечна възраст с тежко протичаща анемия,
жълтеница, увеличена слезка, деформация на черепа поради хиперплазия на
червения костен мозък, изоставане в растежа и развитието. Лабораторно
се установява тежка микроцитна и хипохромна анемия със значително
повишение на индиректния билирубин и на серумното желязо. Дефинитивно
диагнозата се поставя на базата на определяне на съотношението на
типовете хемоглобини чрез електрофореза. Лечението на заболяването
става с постоянно преливане на кръв с цел поддържане на приблизително
нормални стойности на хемоглобина. Поради развитието на вторична
хемохроматоза (натрупване на желязо в паренхимните органи) е
задължително лечението и с хелатори на желязото за извеждане на
излишното желязо чрез урината.
Какво представлява дефицитът на глюкозо-6 фосфатдехидрогеназата?
Това представлява наследствено заболяване, свързано с пола,
при което се наблюдава дефект в един важен за организма ензим. Поради
това заболяването спада към т.нар. ензимопатии. Тъй като болестта се
предава само чрез Х-хромозомата, от нея боледуват почти изключително само мъже.
Този вид хемолитична анемия (често наричан за по-просто фавизъм) се предизвиква от липса или дефицит на ензима глюкозо-6 фосфатдехидрогеназата,
който предпазва хемоглобива и еритроцитната мембрана от свръхокисление.
Често в организма се образуват големи количества свободни радикали,
които увреждат клетките и водят до тяхната преждевременна смърт.
Благодарение на посочения ензим радикалите се обезвреждат. Когато обаче
той липсва, те окисляват клетките и нарушават нормалната им функция.
Възможни са няколко форми на протичане на заболяването:
-латентно протичане без каквато и да е клинична изява
-хронична хемолиза – непрекъсната, но лекостепенна и рядко налагаща лечение анемия
-пристъпна хемолиза, предизвикна от медикаменти, при контакт с растението бакла, вирусни и бактериални инфекции, по време на диабетна кетоацедоза.
Диагностицирането
на заболяването става чрез изследване на кръвна натривка, търсене на
фамилна предразположеност, контакт с някой от изброените фактори.
Най-убедително доказателство е установяването на намалена активност на
ензима в еритроцита.
на заболяването става чрез изследване на кръвна натривка, търсене на
фамилна предразположеност, контакт с някой от изброените фактори.
Най-убедително доказателство е установяването на намалена активност на
ензима в еритроцита.
Досега специфично лечение на фавизма
няма. При криза се спира подозираният медикамент и при необходимост се
извършва кръвопреливане. В някои случаи ефективна е и спленектомията.
