Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено заболяване, което се дължи на дефект в метаболизма на медта, в резултат на което тя се натрупва в различни органи и води до тяхното увреждане.

Заболяването е изключително рядко – 1/30 000 от новородените. То се унаследява по автозомно-рецесивно
начин. При него настъпва увреждане в екскрецията на медта  с жлъчката,
в резултат на което нейната серумна концентрация силно се повишава.
Едновременно с това силно намалява секрецията на основния транспортен
белтък на медта (церулоплазмин), с което свободната концентрация на
медта в серума още по-силно се покачва. Това води до отлагането и  в
различни органи, но най-вече в черния дроб, в централната нервна
система (ЦНС), роговицата, бъбреците. Свободната мед е токсична за
клетките и предизвиква тяхното увреждане и смърт.

Най-често заболяването започва постепенно и неусетно. В редки случаи се
наблюдава остра форма на болестта, изразяваща се в бързо развитие на чернодробна недостатъчност и остро настъпила вътресъдова хемолиза (разрушаване на еритроцитите).

Черният дроб е предилекционното място на отлагане на медта. Там тя води до деструктивни промени на органа с развитие на хроничен хепатит и бързо настъпваща чернодробна цироза.
Първоначално се появява лесна уморяемост, анорексия, отслабване на
тегло, умерена жълтеница, лека болезненост в дясното подребрие. С
прогресия на заболяването жълтеницата се засилва, появява се гадене,
повръщане, намалено окосмяване, което показва развитието на цирозата.

Друго типично място за отлагане на медта е ЦНС. В резултат на това се развива малкомозъчен и Паркинсонов синдром,
проявяващ се с ригидност, тремор, координационни нарушения. Не са редки
и психичните нарушения. При изявена неврологична симптоматика често в
областта на роговицата се открива един специфичен феномен – пръстен на Kayser-Fleischer (зеленикаво оцветяване по периферията на роговицата).

Болестта на Уилсън трябва да се подозира при всички пациенти с
неуточнено чернодробно заболяване, особено при възраст под 35 години.
Обикновено освен типичните субективни оплаквания налице са и биохимични
и лабораторни показатели, които сочат наличието на заболяването. На
първо място аминотрансферазите (АЛАТ и АСАТ) са силно повишени. Често е повишен и билирубинът и е намален общият белтък. Типично за заболяването обаче е ниската серумна концентрация на церулоплазмина и повишената екскреция на мед с урината.

Освен това насочено се търси за наличието на пръстена на Kayser-Fleischer,
който обаче се нблюдава само в началните етапи на заболяването.
Констелацията обаче от чернодробно и неврологично засягане на пациента
най-вече насочва за болестта на Уилсън.

Лечение

На първо място от изключително значение е изключването на храни с богато съдържание на мед, а именно ядки, шоколад, гъби, черен дроб, миди, раци.

Медикаментът на избор е Д-пенициламинът,
който е своебразен хелатор на медта. Той се свързва с нея и спомага за
нейното извличане от организма. Освен това медикаментът има и
противовъзпалително действие. За съжаление препаратът има многобройни
странични реакции, които трябва да се имат предвид от лекаря. Ето защо
често с лечението но основното заболяване пациентите получават и
медикаменти, намаляващи негативното действие на Д-пенициламина.